Quais são os sintomas da síndrome de Hunter?
Índice:
- Quais são os sintomas da síndrome de Hunter?
- O que é a síndrome de Hunter?
- Quais as causas da síndrome de Hunter?
- Qual ao tipo de degeneração encontrada em pessoas com sindrome de Hunter?
- O que é um Mucopolissacarídeo?
- O que é a doença Mucopolissacaridose?
- Que organela está envolvida na doença de Hurler e que enzima está ausente nesta patologia?
- Quais os principais tipos de mucopolissacaridoses?
- Para que serve Mucopolissacarídeo?
- Quais são os mucopolissacarídeos?
- O que é mps1?
- Que organela está envolvida na doença de Hurler?
- O que é Mucosacaridose?
- O que é Mucopolissacaridoes?
- Para que é indicado o hirudoid?
- O que é mps6?
Quais são os sintomas da síndrome de Hunter?
Sintomas da Síndrome de Hunter- Alterações neurológicas, podendo haver deficiência mental;
- Hepatoesplenomegalia, que é o aumento do fígado e do baço, levando ao aumento do abdômen;
- Rigidez articular;
- Face grosseira e desproporcional, podendo ser percebida cabeça grande, nariz largos e lábios grossos, por exemplo;
O que é a síndrome de Hunter?
Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose II (MPS II), é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X que afeta principalmente o sexo masculino.
Quais as causas da síndrome de Hunter?
Também chamada de mucopolissacaridose tipo II (MPS II), a
Síndrome de Hunter é uma doença rara que afeta principalmente pessoas do sexo masculino. Trata-se de um distúrbio genético, em razão da ausência ou deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S).
Qual ao tipo de degeneração encontrada em pessoas com sindrome de Hunter?
Mucopolissacaridose
Tipo II –
Síndrome de Hunter Trata-se de uma doença hereditária de caráter recessivo ligado ao cromossomo X. Com isso, afeta majoritariamente os homens, que herdam tal característica da mãe portadora.
O que é um Mucopolissacarídeo?
Portanto,
Mucopolissacarídeos são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção dos OSSOS, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Eles fazem parte da estrutura do corpo e também dão ao corpo algumas características especiais que o fazem funcionar.
O que é a doença Mucopolissacaridose?
As
mucopolissacaridoses (MPS) são desordens metabólicas hereditárias e progressivas causadas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM) que levam à deficiência da função de enzimas que atuam nos lisossomos celulares.
Que organela está envolvida na doença de Hurler e que enzima está ausente nesta patologia?
Etiologia. A síndrome de
Hurler é causada por mutações no gene IDUA (4p16.3), levando a deficiência completa na
enzima alfa-L-iduronidase e a acumulação lisossomal de sulfato dermatano e sulfato de heparano.
Quais os principais tipos de mucopolissacaridoses?
Mucopolissacaridoses (MPS)- Tipo I – Síndrome de Hurler (H), Hurler-Scheie (HS) e Scheie.
- Tipo II – Síndrome de Hunter.
- Tipo III - Síndrome de Sanfilippo (inclui 4 subtipos)
- Tipo IV – Síndrome de Mórquio.
- Tipo VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy.
- Tipo VII – Síndrome de Sly.
Para que serve Mucopolissacarídeo?
Polissulfato de
Mucopolissacarídeo é indicado nos quadros clínicos e processos em que é necessária uma ação antiinflamatória, antiexsudativa, anticoagulante, antitrombótica, fibrinolítica e se deseja a regeneração do tecido conjuntivo, especialmente dos membros inferiores.
Quais são os mucopolissacarídeos?
Os
mucopolissacarídeos são açúcares de cadeia longa, importantes para a formação de várias estruturas do corpo, como a pele, ossos, cartilagens e tendões, e que, apesar de se acumularem nestes tecidos, precisam de ser renovados, o que é feito por meio da atividade de enzimas específicas.
O que é mps1?
A mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença do armazenamento lisossomal rara do grupo das mucopolissacaridoses. Existem 3 variantes sendo a síndrome de Hurler a mais grave, a síndrome de Scheie a mais ligeira e a síndrome de Hurler-Scheie com um fenótipo intermediário.
Que organela está envolvida na doença de Hurler?
A alfa-L-iduronidase
é uma enzima específica dentro das
organelas chamadas lisossomos, que são as principais responsáveis pela quebra das moléculas de cadeia longa do açúcar, chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos.
O que é Mucosacaridose?
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. Existe mais de um tipo de MPS.
O que é Mucopolissacaridoes?
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. Existe mais de um tipo de MPS.
Para que é indicado o hirudoid?
Hirudoid é indicado para processos inflamatórios localizados como: Manchas roxas (hematomas) que aparecem após traumas ou contusões, ou após cirurgias; Inflamação nas veias superficiais (flebites ou tromboflebites) após injeção de medicamentos ou punção de uma veia para colher exames de sangue.
O que é mps6?
A mucopolissacaridose tipo 6 (
MPS 6) é uma doença do armazenamento lisossomal com envolvimento multissistémico progressivo, associado a uma deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), levando à acumulação de sulfato de dermatano.