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O que causa a distrofia muscular de Duchenne?

Índice:

  1. O que causa a distrofia muscular de Duchenne?
  2. São algumas das características da Síndrome de Duchenne ao exame físico?
  3. Como ocorre a distrofia muscular de Becker?
  4. Quanto a distrofia muscular de Becker é correto afirmar?
  5. Qual o papel da distrofina é o que acontece com a mesma na DMD?
  6. Como descobrir distrofia muscular?

O que causa a distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética considerada rara, que causa um tipo de degeneração muscular progressiva e fraqueza, conhecida como distrofia. É o tipo mais comum de distrofia muscular, sendo causada por mutações no gene DMD e resulta na ausência uma proteína do músculo, chamada Distrofina.

São algumas das características da Síndrome de Duchenne ao exame físico?

Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne Quedas frequentes. Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada. Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar. Andar cambaleante.

Como ocorre a distrofia muscular de Becker?

A Distrofia Muscular de Becker surge devido a uma alteração genética que inibe a produção da proteína distrofina, uma substância muito importante para manter as células musculares intactas.

Quanto a distrofia muscular de Becker é correto afirmar?

Quanto à distrofia muscular de Becker, é correto afirmar: É a forma mais maligna das distrofinopatias. É semelhante à DMD, porém com início da doença mais precoce. A eletromiografia tem padrão neurogênico.

Qual o papel da distrofina é o que acontece com a mesma na DMD?

A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo.

Como descobrir distrofia muscular?

Diagnóstico: O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.