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Como ocorre a distrofia de Duchenne?

Índice:

  1. Como ocorre a distrofia de Duchenne?
  2. Quais as características da distrofia de Duchenne?
  3. O que é a distrofia de Becker?
  4. Qual a etiologia da DMD?
  5. O que difere a DMD da distrofia muscular de Becker?
  6. O que é distrofia muscular de Duchenne DMD e quais são as causas dessa doença?
  7. Por que a DMD é uma doença mais comum em homens?
  8. Quanto tempo vive uma pessoa que tem ame?

Como ocorre a distrofia de Duchenne?

Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.

Quais as características da distrofia de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.

O que é a distrofia de Becker?

A distrofia muscular de Becker é uma doença neuromuscular caracterizada por progressiva perda de massa muscular e fraqueza, por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.

Qual a etiologia da DMD?

Etiologia. A cardiomiopatia e a insuficiência respiratória são a causa de morte nos jovens adultos. A DMD é uma doença recessiva ligada ao X em que as lesões ao nível dos músculos são causadas pela ausência completa da distrofina no sarcolema como resultado de anomalias no gene DMD (Xp21.

O que difere a DMD da distrofia muscular de Becker?

O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas os dois defeitos envolvem o mesmo gene, chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e transportado pelo cromossomo X.

O que é distrofia muscular de Duchenne DMD e quais são as causas dessa doença?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara que só afeta homens e que é caracterizada pela falta de uma proteína nos músculos, conhecida como distrofina, que ajuda a manter as células musculares saudáveis.

Por que a DMD é uma doença mais comum em homens?

Porquê? O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossoma X e por isso esta doença afecta o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X e por isso quem for portador dum cromossoma com esta mutação, irá ter a doença.

Quanto tempo vive uma pessoa que tem ame?

A expectativa de vida é em torno de 10 anos, segundo alguns autores. Apesar de o comprometimento ser mais leve que no tipo I, pacientes com o tipo II nunca adquirem a capacidade de andar, além de possuírem dificuldade para engolir e tossir.